Der Begriff transsexuell tauchte in der Fachliteratur erstmals 1923 in den Arbeiten von Hirschfeld auf. In seinen Arbeiten unterschied er jedoch noch nicht zwischen Transvestitismus, effeminierter Homosexualität und Transsexualität. Erst in den späten 40er-Jahren wurde der Begriff in seiner modernen Bedeutung gebraucht: zur Beschreibung von Individuen, die dauerhaft in der sozialen Rolle des anderen Geschlechts leben möchten (oder tatsächlich leben) und sich einer Geschlechtsumwandlung unterziehen möchten (Cauldwell 1949). Dieser Wunsch nach einer Geschlechtsumwandlung resultiert aus einer erlebten Diskrepanz zwischen dem biologisch vorgegebenen Geschlecht einerseits und dem Empfinden von sich selbst als männlich oder weiblich andererseits. Im Jahr 1973 prägte Fisk den Begriff Geschlechtsdysphorie-Syndrom. Dieser Begriff umfasste Transsexualität und andere Geschlechtsidentitätsstörungen. Geschlechtsdysphorie bezeichnet den Stress, der aus einem Konflikt zwischen Geschlechtsidentität und dem biologischen Geschlecht resultiert.